В журнале Кардиология статья ученых Карелии и Санкт-Петербурга


Семейная гиперхолестеринемия, вызванная мутацией c.1327 T>C (p.W433R) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека  >>

Кардиология. - 2017. - Т. 57, № 2.
DOI: http://dx.doi.org/10.18565/cardio.2017.2.12-16
Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Муртазина Р.З., Дидио А.В., Богословская Т.Ю., Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б.

1ФГБОУ ВО Петрозаводский государственный университет, Петрозаводск; 
2ФГБНУ Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург; 3ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург

"В процессе исследования молекулярной природы семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в когорте пациентов в Петрозаводске была обнаружена мутация в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), обозначенная c. 1327 T>C (W443R [W422R]). Предсказанным эффектом этой мутации является замена остатка аминокислотного остатка триптофана на остаток аргинина в чрезвычайно консервативном домене рецептора ЛНП, так называемом бета-пропеллере. Наследование мутации было прослежено в четырех поколениях и убедительно показана косегрегация мутации и СГХС в родословной. Несмотря на предсказанный патогенный эффект мутации и выраженную гиперхолестеринемию, ишемическая болезнь сердца была диагностирована только у одного члена семьи из 6 обследованных в форме стабильной стенокардии второго функционального класса."


Поделиться: